張建玫的部落格

目錄
產前遺傳診斷
■我需不需要做產前遺傳診斷？.....................................................陳持平主任48
■談唐氏症胎兒的產前遺傳診........................................................陳持平主任51
■談具有危險性的產前遺傳診斷技術..............................................陳持平主任56
■產科醫師的第三隻眼睛-胎兒畸形的超音波檢查...........................張建玫醫師63

 與基因共舞-認識遺傳疾病
■染色體異常知多少？..................................................................林炫沛主任072
■落難的天使—唐氏症................................................................林炫沛主任081
◎壹、體染色體繸性遺傳
■什麼是體染色體顯性遺傳的單基因異常疾病？.......................林炫沛主任086
■天生容易骨折的人—先天性成骨不全症................................林炫沛主任089
■人小志氣高的小巨人—軟骨發育不全症................................林炫沛主任091
■瘦不下來的人—普瑞德-威利氏症候群...........................罕見疾病基金會094
◎貳、體染色體隱性遺傳
■什麼是體染色體隱性遺傳的單基因異常疾病..........................林炫沛主任098
■妳是不是甲型海洋性貧血的帶因者？.....................................劉希哲醫師101
■一輩子靠輸血活命的重度乙型海洋性貧血患者.......................劉希哲醫師104
■影響性器官發育的先天性腎上腺增生症..................................黃琪鈺醫師107
■國內第二常見的遺傳疾病—脊髓性肌肉萎縮症.....................張建玫醫師111
◎參、性聯遺傳
■什麼是性聯隱性遺傳的單基因異常疾病..................................林炫沛主任115
■G6PD缺乏症..........................................................................林炫沛主任118
■血友病....................................................................................劉希哲醫師121
■家族性智能不足中最常見的原因—X染色體脆折症...............林炫沛主任124
◎肆、多因子遺傳疾病
■什麼是多因子遺傳疾病?.........................................................林炫沛主任128
■認識寶寶心臟的瑕疵—先天性心臟病...................................林炫沛主任133
■令人傷透了心的兔唇顎裂.......................................................林炫沛主任136
◎伍、其他罕見疾病
■多發性硬化症..................................................................罕見疾病基金會140
■失速的棒球—肌萎縮性側索硬化症................................罕見疾病基金會146

舞動生命之光
■歡喜大家庭的過去、現在、未來............................................黃璉華副院長152
■生命轉彎處穹我看見曙光.........................................................病友-吳曉亮157
■我的第一次—穿短袖的心情......................................................病友-李淑惠160
■致祏..................................................................................................編輯者175