張建玫的部落格

懷孕到生產！整個產前檢查，十個月裡頭，看著她的肚子慢慢的變大，總有一份特別的情感！

預產期快到，大於３７週足月了！終於，她入院準備剖腹產了！

小寶貝是個男生，眼睛鼻子像爸爸，嘴巴像媽媽！

五天後，嬰兒室的醫師打電話給我，說：『 張 醫師，我想幫ＯＯＯ的寶寶安排做染色體檢查。』『寶寶鼻樑比較塌，很喜歡吐舌頭；雖然不像書上寫的典型症狀，但是...』

(ps：典型的唐氏兒外觀包括： 顏面扁平 90%, 臉裂斜向外上 86%, 枕部扁平 85%, 短頸 82%, 項部贅皮80%, 上顎高拱 65%, 耳格殼發育異常 65%, 鼻樑塌陷 62%, 張口吐舌, 舌有裂痕, 眼虹彩點, 眼肉眥贅皮, 上顎高拱, 四肢短小 75%, 手掌粗短 70%, 第5小指短小 68%, 斷掌 62%, 大拇趾與二拇趾 60%. 間距增寬）

我到嬰兒室再看一次，寶寶是的確愛吐舌頭了點；雖然當初母血唐氏症篩檢所計算的得唐氏兒機率是４千多分之一...但是這個檢查並不是百分之百，這母血篩檢只能檢查出60-75%的唐氏兒，因為沒有做羊膜穿刺，不能完全排除這個可能性。抽了寶寶３ＣＣ血去做染色體的檢查...漫長的２個禮拜...等待細胞培養和報告...

台灣每年大約有400位唐氏兒出生(平均一天出生一個)。由於34歲以上孕婦(即所謂高齡產婦)生下唐氏兒的機率為20歲年輕孕婦的4倍，所以常造成高齡產婦才會生下唐氏兒的錯誤觀念。根據目前文獻報告80%的唐氏兒是由34歲以下年輕孕婦所生。

隔天新手爸爸拿小時候的照片給我看，因為寶寶的爺爺每次我查房的時候都直說寶寶很像爸爸小時候，模子印！真的！很像！！！這時候心裡突然開闊了一點...

羊水或血液的染色體檢查，是要看看染色體的數目，每個人都有23對染色體，而唐氏症患者卻比正常人多了1條21號染色體，所以他們有47條染色體。發生率大約1/800...唐氏症是在一八六六年由英國的小兒科醫生 唐 醫師(Langdon Down)發現，當時他發現有一群智能障礙的病人長得相當類似，臉型有點像東方人，所以就稱呼這群人為「蒙古症」，因此約有一百年的時間，大家都這麼稱呼唐氏症患者，但「蒙古症」有很濃厚的種族歧視意味，因此日後就改稱為「唐氏症」了。

其實我認為『唐』也還是有點說不上來的怪怪，雖說『唐』是發現這個疾病的英國小兒科醫師Langdon Down，Down的譯音。但粵語中，唐人就是漢人的意思，唐人街，乃粵語中唐人所居住的街是也，此稱呼並普遍應用於海外華人。為如此稱呼是因為唐朝是中國相當具有代表性的強盛朝代，而事實上與唐朝當時開放的與外國人來往亦有連帶關係。而此唐人稱呼，又以19世紀中期之後開始盛行。20世紀後，該稱呼雖普遍不使用，但是仍見於各地名，例如：唐人街。

很多唐氏症的嬰兒還可能同時有先天性的心臟病與其他器宮的缺陷，所以他們的平均壽命比一般人短，但是他們大都個性樂觀，喜歡模仿、表演，又有一點小固執，正因為他們的個性很讓人喜歡，所以就有人暱稱唐氏症為『唐寶寶』！

忐忑不安了兩週... 終於...

等他長大，我要教他說這一句：『你可以說我很台，不要說我很唐！』